dijous, 18 de setembre del 2014

Nuevos avances en la investigación en torno al glaucoma han identificado cuatro variantes genéticas vinculadas al riesgo de presentación de la enfermedad, informaron investigadores.
Un equipo de científicos internacionales descubrió que las variantes de ABCA1, que ayudan a reforzar las membranas celulares al regular el colesterol celular y el  metabolismo de los lípidos, desempeñan un papel en la determinación de la tensión intraocular (TIO).
La TIO se suele medir mediante una prueba de «descarga de aire» en el consultorio de un oculista y es un factor de riesgo importante para la aparición y el agravamiento de glaucoma y el único elemento tratable de la enfermedad.
El año pasado un equipo dirigido por el asesor del Hospital Moorfields de Londres, Ananth Viswanathan, descubrió que las variantes en el gen ICA1, que también interviene en el metabolismo de los lípidos, están muy relacionadas con las cifras de tensión intraocular.
El Sr. Viswanathan dijo: «Los descubrimientos son importantes pues mejoran nuestra comprensión del riesgo de esta enfermedad grave y pueden culminar en mejores tratamientos».
Los hallazgos de estos estudios −y otros dos estudios sobre glaucoma− fueron publicados en Nature Genetics.
En la última investigación, publicada la semana pasada, se comparó a los pacientes con glaucoma con sujetos de control sanos para detectar diferencias genéticas.
El Sr. Viswanathan, quien fue coautor de uno de los estudios, identificó la secuencia de variaciones del gen ABCA1 como un elemento que interviene en la patogénesis de la enfermedad.
Este hallazgo también contribuyó al tercer estudio publicado, remitido por un grupo de científicos de instituciones asiáticas y que investiga las bases genéticas del glaucoma en originarios de Asia oriental.
«Estos estudios no sólo confirman los hallazgos de investigaciones previas, sino el nuevo hallazgo de una repercusión constante del gen ABCA1 en la determinación de la tensión intraocular y el glaucoma, que señala el metabolismo de lípidos como una vía metabólica clave en la enfermedad y en la evolución de la misma», dijo.
Señaló que los trabajos también resaltaban nuevos factores de riesgo asociados. El estudio respaldó la teoria de que el espesor de la cornea, la ventana frontal del ojo, podría estar independientemente relacionado con la tensión intraocular.
«Esto se debe a que descubrimos que variantes del gen FNDC3B, que está relacionado con el espesor de la córnea, intervienen en la determinación de la tensión intraocular aún cuando se tome en cuenta el efecto de sesgo del espesor corneral», dijo el Sr. Viswanathan.
Fuente: doctors.net.uk

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